Home » Tijdschriftartikelen » oncologische observatie » Uitgebreide polyposis van de maag geassocieerd met een SMAD4-genmutatie

Uitgebreide polyposis van de maag geassocieerd met een SMAD4-genmutatie

Door:
dr. L.M. Kager
dr. L.M. Kager

maag-, darm-, leverarts, afdeling Maag-, Darm-, Leverziekten, Noordwest Ziekenhuisgroep, Alkmaar

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. C.M. Aalfs
dr. C.M. Aalfs

klinisch geneticus, afdeling Klinische Genetica, UMC Utrecht

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. S.L. Meijer
dr. S.L. Meijer

patholoog, afdeling Pathologie, Amsterdam UMC, locatie AMC

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. R. Timmer
dr. R. Timmer

maag-, darm-, en leverarts, afdeling Maag-, Darm-, Leverziekten, St Antonius Ziekenhuis

Meer informatie en artikelen van deze auteur
dr. C.A. Seldenrijk
dr. C.A. Seldenrijk

patholoog, afdeling Pathologie, St Antonius Ziekenhuis

Meer informatie en artikelen van deze auteur
prof. dr. J.J. Bergman
prof. dr. J.J. Bergman

maag-, darm-, en leverarts, afdeling Maag-, Darm-, Leverziekten, St Antonius Ziekenhuis

Meer informatie en artikelen van deze auteur
prof. dr. E. Dekker
prof. dr. E. Dekker

maag-, darm-, en leverarts, afdeling Maag-, Darm-, Leverziekten, St Antonius Ziekenhuis

Meer informatie en artikelen van deze auteur
drs. B.A.J. Bastiaansen
drs. B.A.J. Bastiaansen

maag-, darm-, en leverarts, afdeling Maag-, Darm-, Leverziekten, Amsterdam UMC, locatie AMC

Meer informatie en artikelen van deze auteur

Samenvatting

Achtergrond: Het juveniele polyposissyndroom (JPS) is een hamartomateus poliepsyndroom met zowel genotypisch als fenotypisch een heterogene presentatie. Het syndroom is geassocieerd met een verhoogd risico op gastro-intestinale maligniteiten, waarvoor endoscopische surveillance van bovenste en onderste tractus digestivus wordt geadviseerd. Massale maagpolyposis bij JPS is zeldzaam, maar een correlatie tussen SMAD4-mutaties en het ontstaan van uitgebreide maagpolyposis met een significant risico op maagcarcinoom is de afgelopen jaren meermalen beschreven. Casus: Een 65-jarige vrouw (ziektegeschiedenis A) werd verwezen in verband met uitgebreide polyposis van de maag met focaal maligne ontaarding (adenocarcinoom). Zij werd voorgesteld voor een totale maagresectie met preoperatieve chemotherapie. Histopathologisch onderzoek toonde uitgebreide juveniele poliepen en patiënte bleek draagster van een SMAD4-genmutatie. Een 62-jarige vrouw (ziektegeschiedenis B) met een reeds bekende SMAD4-geassocieerde polyposis van de maag onderging, in verband met de uitgebreidheid van de polyposis, een profylactische totale maagresectie, waarbij in het resectiepreparaat focaal laaggradige dysplasie werd gezien. Zij had tevens meerdere kenmerken van SMAD4-geassocieerde hereditaire hemorragische teleangiëctasieën. Conclusie: Deze 2 patiënten demonstreren het maligne potentieel van SMAD4-geassocieerd JPS, een zeldzame aandoening. Uitgebreide polyposis van de maag vraagt om alertheid van elke clinicus. Hierbij is moleculair genetisch onderzoek via een klinisch geneticus essentieel, ook van de eerstegraadsfamilieleden bij een aangetoonde kiembaanmutatie. Bij SMAD4-mutatiedragers is periodiek (endoscopisch) onderzoek geïndiceerd. (NED TIJDSCHR ONCOL 2014;11:59–65)
Om het volledige artikel te kunnen lezen, heeft u de volgende mogelijkheden:


* (dit is alleen mogelijk voor Medisch Specialisten en artsen in opleiding tot medisch specialist met BIG nr. met voorschrijfbevoegdheid werkzaam binnen de oncologie in Nederland)

Koop nu voor €1,80 Inclusief 21% BTW
Deze PDF is eigendom van NTvO uitgegeven door Ariez B.V. en mag niet elders worden gepubliceerd of gebruikt.
Ontvang ook onze nieuwsbrief per mail: Inschrijven
© 2020 NTVO
X